Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, которые приводят к прогрессирующей атрофии мышц, задействованных в движении и дыхании. СМА в настоящее время считается одним из наиболее распространенных и серьезных наследственных заболеваний, которые поражают детей и взрослых.
Статья:
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа наследственных заболеваний, которые приводят к постепенной атрофии скелетных мышц и нарушению их функций. СМА является одним из наиболее серьезных наследственных заболеваний, которые могут поражать как детей, так и взрослых.
При СМА нарушена работа двигательных нейронов спинномозгового тракта, которые отвечают за передачу импульсов мышцам. Из-за этого мышцы начинают постепенно атрофироваться и уменьшаться в размерах. В результате СМА происходит прогрессирующий снижение силы мышц, нарушение осанки, сколиоз, нарушение дыхания.
Существует несколько типов СМА, которые отличаются в зависимости от уровня поражения нервной системы. Наиболее распространенным типом является СМА первого типа, который часто называют болезнью Вердига-Хоффманна. СМА первого типа поражает новорожденных и детей, а первые симптомы появляются в раннем детстве.
При СМА наиболее часто поражаются мышцы бедер, плеч и спины. Это приводит к тому, что пораженные пациенты часто не могут самостоятельно перемещаться, ползать или сидеть без поддержки.
Диагноз СМА можно назначить на основании всестороннего медицинского обследования, включающего анализ мушкетон-энзима (CK), рентген, МРТ, а также генетическое исследование.
Лечение СМА направлено на поддержание функций дыхания, укрепление мышечной массы и улучшение качества жизни пациента. Некоторые пациенты могут нуждаться в кислородотерапии и/или дополнительном питании. Для лечения СМА могут использоваться различные методы, включая фармакологическую терапию и физическую реабилитацию.
В настоящее время исследователи по всему миру работают над созданием новых технологий и методов лечения СМА, чтобы улучшить качество жизни пациентов. Разработка новых лекарств, генной терапии и формирование групп поддержки могут помочь пациентам с СМА проживать более полноценную жизнь и сохранять надежду на будущее.